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发布时间：2022-04-17 01:54
1疾病简介
2疾病分类
目前对枕颈结合部先天性畸形尚缺乏统一的分类，Winfield等从影像学角度大致分为：
（1）寰枕融合性畸形；
（2）颅底扁平和颅底内陷；
（3）枕骨和髁部发育不全；
（4）寰枕不稳；
（5）寰枢椎畸形，包括：寰椎缺如或发育不全、家族性颈椎发育不全、枢椎畸形、游离齿状突小骨。
贾连顺等将其分为：
（1）齿状突发育畸形；
（2）寰枕融合（寰椎枕化）；
（3）颅底扁平和颅底凹陷；
（4）枕骨大孔狭窄（枕骨颈椎化）；
（5）寰椎后弓缺如；
（6）寰椎后小桥
3临床表现
4影像学检查
X线平片：可选择正侧位、张口位、双斜位及动力位X线片。通过测量Chamberlain’s线、McRae线、McGregor’s线等可帮助诊断颅底凹陷。寰枕关节脱位的诊断主要采用Powers的测量标准。张口位X线片对齿状突畸形、寰枢关节脱位具有诊断价值。颈椎过伸过屈位X线片对先天性畸形引起的枕颈区、寰枢区不稳有诊断价值。
CT及CT三维重建：可以CT扫描可以提供较X线断层更准确的骨性断层 结构，对判断枕颈结合部畸形、关节不稳定等具有很大价值。另外CT三维重建可以提供更清晰的枕颈结合部三维骨性解剖和生物力线结构，对诊断意义很大。为避免枕颈结合部畸形的误诊和漏诊以及评估畸形的程度，可应用CT三维重建替代普通X线平片检查。
MRI：MRI对明确 脊髓受压部位和受压程度及枕颈结合部周围的软组织，尤其是韧带的病理改变有其它影像学检查不可替代的重要性，并可显示小脑、脑干及脊髓的形态，而且通过氢质子 弛豫时间的变化，直接观察到小脑、脑干及脊髓的出血、水肿、坏死、 空洞形成及脊髓萎缩、硬膜增厚等一系列病理变化。因此，MRI对早期诊断，判断预后及手术方式的正确选择可提供可靠的依据，是术前检查中必不可少的影像学资料。另外，MRI检查也有助于评估枕颈区关节稳定性，常用的指标是寰齿间距（ADI）：寰椎前弓后缘至齿状突前缘的连线。成人ADI>3mm，儿童ADI>4mm表示寰 枢椎不稳， ADI>5mm表示横韧带断裂。5疾病诊断
颅底凹陷的临床表现错综复杂，一般单纯从临床鉴别比较困难，影像学检查为确诊主要依据。CT和MRI对诊断有很大帮助，可帮助诊断脱位的类型和原因。
6治疗方法
对没有神经压迫症状、无枕颈部明显不稳定或虽有神经症状但症状轻微、无进展趋势且稳定者可不行手术治疗。但应注意颈部保护及定期复查随访。
对有明显神经压迫症状或症状进行性加重，影像学检查表现为枕颈部明显不稳或畸形渐进性发展，患者全身情况良好，可承受手术治疗者，应行手术治疗。手术方法及手术入路的选择取决于主要致压物部位。
引起的压迫部位以背侧为主的畸形行后路减压可获得较好效果。常见的有寰枕融性畸形、颅底内陷、寰枢椎畸形、枕骨大孔狭窄、Chiari畸形I型等，为使减压后枕颈区获得长期骨性稳定，应在减压区同时进行有效的植骨融合，为保证植骨的良好愈合，避免术后继发性脊髓损伤，术中给以行之有效的内固定是手术的一项重要内容。
对齿状突畸形、颅底扁平或多种先天性畸形存在，产生以脊髓腹侧压迫为主的畸形，应积极采取前路经口腔途径行齿状突、寰椎前弓切除的腹侧减压手术，以达到更好的手术减压效果。另外，对有些畸形，如游离齿状突小骨并寰枢关节脱位，游离小骨周围已有明显迟发反应性病变者需先行前路口腔途径局部松解，再行后路减压固定。
可导致寰枕、寰枢关节不稳或脱位的常见畸形有枕骨髁发育畸形、寰枢椎畸形、游离齿状突小骨。此类畸形的治疗常规应行术前牵引，并拍摄X线片，尽量使畸形脱位达到解剖复位或功能复位，以利融合术后功能改善。对可复性、无神经症状的畸形病变，术中复位后进行单纯枕颈融合术以维持该部位的永久稳定是手术的唯一目的。对不可复性，又有神经症状的病例，应行减压后植骨固定融合术。7疾病预防
做好产前筛查及遗传咨询，加强孕期防护，做到优生优育，是目前预防该病的首要措施。避免孕期（尤其是第4-12周）刺激因素可在一定程度上减少枕颈畸形的发生。
